遺傳性視神經(jīng)病變

　　遺傳性視神經(jīng)病變是由線粒體DNA或核基因組DNA突變導(dǎo)致視神經(jīng)損傷的一大類疾病，其中以Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）和常染色體顯性遺傳性視神經(jīng)萎縮（ADOA）*為常見。大多數(shù)眼科醫(yī)生對(duì)于這一類疾病并不十分了解，本書旨在通過對(duì)疾病致病機(jī)制的描述、發(fā)病特點(diǎn)的概括、典型病例的剖析、非典型病例的鑒別讓臨床醫(yī)生對(duì)該病有較全面的了解，為臨床工作提供幫助。本書是對(duì)北京同仁醫(yī)院北京市眼科研究所遺傳室十年來遺傳性視神經(jīng)病變方向臨床和科研工作的總結(jié)，含豐富的疾病相關(guān)圖片與病例，希望本書能對(duì)廣大眼科工作者臨床及相關(guān)研究有所助益。

　　李楊——北京同仁醫(yī)院眼科中心、北京市眼科研究所基礎(chǔ)部副主任，眼分子遺傳室主任、研究員、博士生導(dǎo)師，首都醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)學(xué)士，首都醫(yī)科大學(xué)眼科碩士，北京師范大學(xué)理工學(xué)博士，曾在美國(guó)新英格蘭視光學(xué)院短期學(xué)習(xí)，曾受美國(guó)海倫凱勒基金會(huì)資助，先后在美國(guó)約翰霍普金斯大學(xué)威爾墨眼科研究所 （Johns Hopkins University， Wilmer Eye Institute）、 克里夫蘭臨床中心的科爾眼科研究所（Cleveland Clinic Foundation， Cole Eye Institute）從事博士后研究。主要從事遺傳性眼病致病基因染色體定位、基因克隆及基因功能分析等研究。目前承擔(dān)國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目及國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目。曾入選北京市衛(wèi)生系統(tǒng)高層次衛(wèi)生技術(shù)人才學(xué)科帶頭人。在國(guó)內(nèi)率先開展了多種遺傳性眼病如結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性、Usher綜合征，常染色體遺傳視神經(jīng)萎縮等致病基因突變分析研究，并發(fā)表相關(guān)論文多篇。率先開展了遺傳性視神經(jīng)萎縮等遺傳性眼病的分子診斷工作?，F(xiàn)任中國(guó)眼科遺傳聯(lián)盟理事，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)眼科醫(yī)師分會(huì)眼遺傳病分委會(huì)副主任委員，北京醫(yī)師協(xié)會(huì)葡萄膜炎與罕見病分委會(huì)副主任委員。國(guó)內(nèi)多家眼科專業(yè)期刊編委或通訊編委。