中國第一批罕見病目錄釋義（手冊版）

前言
1　21-羥化酶缺乏癥　21-hydroxylase deficiency
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
2　白化病　albinism
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
3　Alport綜合征　Alport syndrome
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
4　肌萎縮側(cè)索硬化　amyotrophic lateral sclerosis
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
5　天使綜合征　angelman syndrome
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
6　精氨酸酶缺乏癥　arginase deficiency
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
7　窒息性胸腔失養(yǎng)癥（熱納綜合征）　asphyxiating thoracic dystrophy（Jeune syndrome）
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
8　非典型溶血尿毒癥綜合征　atypical hemolytic uremic syndrome
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
9　自身免疫性腦炎　autoimmune encephalitis
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
10　自身免疫性垂體炎　autoimmune hypophysitis
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
11　自身免疫性胰島素受體病　autoimmune insulin receptopathy
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
12　β-酮硫解酶缺乏癥　beta-ketothiolase deficiency
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
13　生物素酶缺乏癥　biotinidase deficiency
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
14　心臟離子通道病　cardiac ion channelopathies
定義
病因和發(fā)病率
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
臨床表現(xiàn)
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
15　原發(fā)性肉堿缺乏癥　carnitine deficiency
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
16　Castleman病　Castleman disease
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
17　腓骨肌萎縮癥　Charcot-Marie-Tooth disease
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
18　瓜氨酸血癥　citrullinemia
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
鑒別診斷
遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
19　先天性腎上腺發(fā)育不良　congenital adrenal hypoplasia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
20　先天性高胰島素性低血糖血癥　congenital hyperinsulinemic hypoglycemia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
21　先天性肌無力綜合征　congenital myasthenic syndrome
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
22　先天性肌強(qiáng)直　congenital myotonia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
23　先天性脊柱側(cè)凸　congenital scoliosis
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
鑒別診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
24　冠狀動(dòng)脈擴(kuò)張　coronary artery ectasia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
25　先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血　Diamond-Blackfan anemia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
26　Erdheim-Chester病　Erdheim-Chester disease
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
27　法布里病　Fabry disease
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
28　家族性地中海熱　familial mediterranean fever
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
參考文獻(xiàn)
29　范可尼貧血　Fanconi anemia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
30　半乳糖血癥　galactosemia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
31　戈謝病　Gaucher disease
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
32　全身型重癥肌無力　generalized myasthenia gravis
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
33　Gitelman綜合征　Gitelman syndrome
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
34　戊二酸血癥Ⅰ型　glutaric acidemia typeⅠ
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
35　糖原累積?。á裥?、Ⅱ型）　glycogen storage disease（type Ⅰ 、Ⅱ）
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
36　血友病　hemophilia
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
37　肝豆?fàn)詈俗冃浴epatolenticular degeneration
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
38　遺傳性血管水腫　hereditary angioedema
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
39　遺傳性大皰性表皮松解癥　hereditary epidermolysis bullosa
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
40　遺傳性果糖不耐受癥　hereditary fructose intolerance
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
41　遺傳性低鎂血癥　hereditary hypomagnesemia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
42　遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆　hereditary multi-infarct dementia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
43　遺傳性痙攣性截癱　hereditary spastic paraplegia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
44　全羧化酶合成酶缺乏癥　holocarboxylase synthetase deficiency
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
45　高同型半胱氨酸血癥　hyperhomocysteinemia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
46　純合子家族性高膽固醇血癥　homozygous familial hypercholesterolemia
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷與鑒別診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
47　亨廷頓病　Huntington’s disease
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
48　HHH綜合征（高鳥氨酸血癥－高氨血癥－同型瓜氨酸尿癥）　hyperornithinaemiahyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
49　高苯丙氨酸血癥　hyperphenylalaninemia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
50　低磷酸酯酶癥　hypophosphatasia
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
51　低血磷性佝僂病　hypophosphatemic rickets
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
參考文獻(xiàn)
52　特發(fā)性心肌病　idiopathic cardiomyopathy
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷
治療
參考文獻(xiàn)
53　特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥　idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
54　特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓　Idiopathic pulmonary arterial hypertension
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
55　特發(fā)性肺纖維化　idiopathic pulmonary fibrosis
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
56　IgG4相關(guān)性疾病　IgG4 related disease
定義
同義詞
病因與發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
57　先天性膽汁酸合成障礙　inborn errors of bile acid synthesis
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
58　異戊酸血癥　isovaleric acidemia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
59　卡爾曼綜合征　Kallmann syndrome
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
參考文獻(xiàn)
60　朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥　Langerhans cell histiocytosis
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
61　萊倫綜合征　Laron syndrome
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
參考文獻(xiàn)
62　Leber遺傳性視神經(jīng)病變　Leber hereditary optic neuropathy
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
63　長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥　long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
64　淋巴管肌瘤病　lymphangioleiomyomatosis
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
65　賴氨酸尿蛋白不耐受癥　lysinuric protein intolerance
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
66　溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥　lysosomal acid lipase deficiency
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
67　楓糖尿癥　maple syrup urine disease
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
68　馬方綜合征　Marfan syndrome
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
69　McCune-Albrigh綜合征　McCune-Albright syndrome
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
參考文獻(xiàn)
70　中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥　medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
71　甲基丙二酸血癥　methylmalonic acidemia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
72　線粒體腦肌病　mitochondrial encephalomyopathy
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
73　黏多糖貯積癥　mucopolysaccharidosis
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
74　多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病　multifocal motor neuropathy
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
75　多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥　multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
76　多發(fā)性硬化　multiple sclerosis
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
77　多系統(tǒng)萎縮　multiple system atrophy
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
鑒別診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
78　強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良　myotonic dystrophy
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
79　N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥　N-acetylglutamate synthetase deficiency
定義
同義詞
病因與發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
80　新生兒糖尿病　neonatal diabetes mellitus
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
81　視神經(jīng)脊髓炎　neuromyelitis optical
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
82　尼曼匹克病　Niemann-Pick disease
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
83　非綜合征性耳聾　nonsyndromic deafness
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
84　Noonan綜合征　Noonan syndrome
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
85　鳥氨酸氨甲酰胺基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥　ornithine transcarboxylase deficiency
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
86　成骨不全癥　osteogenesis imperfecta
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
參考文獻(xiàn)
87　帕金森病（青年型、早發(fā)型）　Parkinson’s disease（young-onset, early-onset）
定義
同義詞
病因和流行病學(xué)
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
88　陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥　paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
預(yù)后
89　黑斑息肉綜合征　Peutz-Jeghers syndrome
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
90　苯丙酮尿癥　phenylketonuria
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
91　POEMS綜合征　POEMS syndrome
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
92　卟啉病　porphyria
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
93　Prader-Willi綜合征　Prader-Willi syndrome
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
94　原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷　Primary combined immunodeficiency
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
95　原發(fā)性遺傳性肌張力不全　primary hereditary dystonia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
96　原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變　primary light chain amyloidosis
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
97　進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥　progressive familial intrahepatic cholestasis
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
98　進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良　progressive muscular dystrophy
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
99　丙酸血癥　propionic acidemia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
100　肺泡蛋白沉積癥　pulmonary alveolar proteinosis
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
101　囊性纖維化　cystic fibrosis
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
102　視網(wǎng)膜色素變性　retinitis pigmentosa
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
參考文獻(xiàn)
103　視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤　retinoblastoma
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
104　重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥　Severe congenital neutropenia
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
105　嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇（Dravet綜合征）　severe myoclonic epilepsy in infancy（Dravet syndrome）
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
106　鐮刀型細(xì)胞貧血病　sickle cell disease
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
107　Silver-Russell綜合征　Silver-Russell syndrome
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
108　谷固醇血癥　sitosterolemia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
109　脊髓延髓肌萎縮癥　spinal bulbar muscular atrophy
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
110　脊髓性肌萎縮癥　spinal muscular atrophy
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
111　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)　spinocerebellar ataxia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
112　系統(tǒng)性硬化癥　systemic sclerosis
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
113　四氫生物蝶呤缺乏癥　tetrahydrobiopterin deficiency
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
114　結(jié)節(jié)性硬化癥　tuberous sclerosis complex
定義
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
115　酪氨酸血癥　tyrosinemia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
116　極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥　very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
117　威廉姆斯綜合征　Williams syndrome
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
118　濕疹-血小板減少-免疫缺陷綜合征　Wiskott-Aldrich syndrome
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
119　X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良　X-linked adrenoleukodystrophy
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
120　X連鎖無丙種球蛋白血癥　X-linked agammaglobulinemia
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)
121　X連鎖淋巴增生癥　X-linked lymphoproliferative disease
定義
同義詞
病因和發(fā)病率
臨床表現(xiàn)
診斷
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
治療
預(yù)后
參考文獻(xiàn)