1、概述了測序技術發(fā)展歷史,包括第一代、第二代和第三代測序技術的簡介,及其在農學和育種學、醫(yī)學與疾病分子診斷中的應用。2、全面闡述了Illumina測序技術的文庫構建,包括DNA、RNA、小RNA、DNA序列捕獲、簡化基因組測序以及單細胞測序等建庫技術及文庫質量檢測;詳細說明了Illumina測序儀器HiSeq、MiSeq、NextSeq500的測序操作流程;詳細介紹了下機數據的處理和分析流程,并簡要介紹了目前常用的測序數據分析軟件工具。3、詳細闡述了PacBioRS的測序過程,包括建庫、測序儀運行和下機數據處理過程