新生兒聽(tīng)力及基因聯(lián)合篩查330問(wèn)

　　王秋菊等編者傾盡8年時(shí)間在臨床實(shí)踐中破解難題、凝練精髓，匯總了從第一篇的寶寶聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)發(fā)育的過(guò)程、聽(tīng)力篩查的時(shí)間和流程、聾病易感基因篩查的必要性和注意事項(xiàng)；到第二篇中與聽(tīng)力篩查相關(guān)的聽(tīng)力學(xué)檢測(cè)方法；以及第三篇新生兒聽(tīng)力障礙、分泌性中耳炎、聽(tīng)神經(jīng)病、大前庭導(dǎo)管綜合征、新生兒耳聾高危因素等一系列常見(jiàn)病癥的病因分析及診治方法等問(wèn)題；同時(shí)，在第四篇針對(duì)已出現(xiàn)聽(tīng)力障礙的寶寶如何進(jìn)行聽(tīng)力干預(yù)和耳聾康復(fù)治療，以及助聽(tīng)器種類(lèi)、驗(yàn)配和人工耳蝸的工作原理、置入注意事項(xiàng)等問(wèn)題也進(jìn)行了更深一步的解答?！缎律鷥郝?tīng)力及基因聯(lián)合篩查330問(wèn)》旨在讓讀者能夠充分地了解寶寶聽(tīng)力發(fā)育、新生兒聽(tīng)力及基因聯(lián)合篩查，新生兒聽(tīng)力障礙及相關(guān)疾病的預(yù)防、治療以及出現(xiàn)聽(tīng)力問(wèn)題后的處理方法，讓讀者盡可能早地發(fā)現(xiàn)寶寶的聽(tīng)力問(wèn)題，從而遠(yuǎn)離耳聾，走近健康?！缎律鷥郝?tīng)力及基因聯(lián)合篩查330問(wèn)》可供新生兒家長(zhǎng)及耳科學(xué)、聽(tīng)力學(xué)、婦幼兒聽(tīng)力保健行業(yè)中的專(zhuān)業(yè)人士閱讀參考。

　　王秋菊，1965年出生，醫(yī)學(xué)博士、主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師?，F(xiàn)任中國(guó)人民解放軍耳鼻咽喉研究所常務(wù)副所長(zhǎng)，教育部聾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室常務(wù)副主任，解放軍總醫(yī)院耳內(nèi)科及臨床聽(tīng)力醫(yī)學(xué)中心主任。國(guó)際耳內(nèi)科醫(yī)師協(xié)會(huì)（IAPA）中國(guó)分會(huì)首任主席，第四屆中國(guó)聽(tīng)力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)專(zhuān)家委員會(huì)副主任委員，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)國(guó)際交流委員會(huì)委員，全國(guó)新生兒疾病篩查專(zhuān)家組（衛(wèi)生部）成員，Journal of（）tology雜志副主編以及多種期刊編委。 王秋菊教授一直致力于聾病診治與防控的臨床與基礎(chǔ)研究工作，尤其擅長(zhǎng)新生兒、嬰幼兒以及兒童的聽(tīng)力篩查診斷及遺傳咨詢(xún)指導(dǎo)工作，是專(zhuān)注于聾病診斷與內(nèi)科治療的耳內(nèi)科學(xué)專(zhuān)家學(xué)者。在基礎(chǔ)研究方面，注重聾病發(fā)生的病因病理機(jī)制研究，在國(guó)家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目和重大國(guó)際合作項(xiàng)目、科技部“863”高技術(shù)研究發(fā)展計(jì)劃項(xiàng)目、軍隊(duì)“十一五”杰出青年基金項(xiàng)目以及北京市重大和重點(diǎn)項(xiàng)目等多項(xiàng)國(guó)家級(jí)課題研究經(jīng)費(fèi)的資助下，集中進(jìn)行中國(guó)聾病發(fā)生的分子遺傳機(jī)制與轉(zhuǎn)化應(yīng)用研究。建立了國(guó)際上首個(gè)中國(guó)聾病遺傳資源庫(kù)：針對(duì)中國(guó)特有聾病資源庫(kù)中的一個(gè)1 000年耳聾家系研究，在國(guó)際上首次發(fā)現(xiàn)和提出了遺傳性耳聾中存在Y一連鎖遺傳方式新理論；針對(duì)30余例耳聾大家系的分子遺傳學(xué)研究，在國(guó)際上定位和命名了6個(gè)耳聾新基因座（DFNYl，AUNXl，DFNCl，DFNA55，DFNA56，DFNA61）；針對(duì)3 000余例聾啞人群的分子遺傳病因?qū)W研究，繪制完成了17個(gè)耳聾基因的中國(guó)人群特有及新突變圖譜。由此，在國(guó)際上率先提出了在新生兒中融入聾病易感基因聯(lián)合篩查的理念，成功實(shí)施了10萬(wàn)余例的聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查，發(fā)現(xiàn)了新生兒中致聾基因的攜帶率高達(dá)20％，并將該理念推廣應(yīng)用至全國(guó)111個(gè)市縣。在國(guó)內(nèi)率先提出、建立和發(fā)展耳內(nèi)科學(xué)，建立了國(guó)內(nèi)首個(gè)耳內(nèi)科亞專(zhuān)科病房，并成功擔(dān)任國(guó)際耳內(nèi)科中國(guó)分會(huì)主席。在基礎(chǔ)研究成果的臨床轉(zhuǎn)化中，獲得了以《新生兒聾病易感基因快速篩查試劑盒》為代表的國(guó)家發(fā)明專(zhuān)利29項(xiàng)，均為第一發(fā)明人，實(shí)現(xiàn)成果轉(zhuǎn)化800萬(wàn)元，成功獲得產(chǎn)品批號(hào)（國(guó)食藥監(jiān)械（準(zhǔn)）字2012第3400599號(hào)）。