第1章 心血管系統(tǒng)疾病
1 動脈粥樣硬化
2 缺血性腦血管病
3 缺血性腦卒中
4 家族性高脂血癥
5 共濟失調毛細血管擴張癥
6 先天性心臟?。–HD）
7 QT間期延長綜合征（LQTS）及某些心律失常
8 心手綜合征
9 家族性卵磷脂膽固醇脂酰轉移酶缺陷
10 原發(fā)性高血壓
11 Bloom綜合征與遺傳性出血性毛細血管擴張癥
第2章 血液疾病
1 血友病A（HA）
2 血紅蛋白病
3 紅細胞酶病
4 鐵粒幼細胞貧血
5 Fanconi貧血
6 血栓形成病
第3章 眼 耳疾病
1 視網膜色素變性
2 眼及皮膚白化病
3 聽力異常
4 先天性視網膜劈裂癥
5 高度近視
6 青光眼
7 非綜合征性聽力減退
8 綜合征性聽力減退（SHI）
9 先天性紅綠色盲
10 視網膜母細胞瘤
第4章 呼吸系統(tǒng)疾病
1 支氣管哮喘
2 肺泡表面活性物質缺乏
3 慢性阻塞性肺部疾病
第5章 免疫性疾病
1 自身免疫性疾病
2 HLA復合物與相關疾病
3 遺傳性免疫缺陷
第6章 皮膚疾病
1 表皮基因突變及營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥
2 結節(jié)性硬化癥
3 單純型大皰表皮松解癥
4 交界型大皰表皮松解癥
5 著色性干皮?。╔P）
6 無汗/少汗性外胚層發(fā)育不良
7 高同型半胱氨酸血癥
8 銀屑病
第7章 泌尿系統(tǒng)疾病
1 成人多囊腎
2 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿
3 腎源性尿崩癥
4 Alport綜合征
5 先天性尿道下裂
6 腎小球腎炎與腎病
7 狼瘡性腎炎
第8章 骨骼和結締組織疾病
1 囊性纖維化
2 軟骨發(fā)育不全
3 骨質疏松癥
4 非綜合征型并指(趾)畸形
5 原發(fā)性顱縫早閉癥
6 多發(fā)性骨骼發(fā)育不良
7 遺傳性多發(fā)性外生骨疣
第9章 代謝性疾病
1 苯丙酮尿癥
2 肥胖癥
3 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
4 糖原貯積癥
……
第10章 各種綜合征與先天畸形
第11章 神經精神疾病
第12章 內分泌系統(tǒng)疾病
第13章 腫瘤
第14章 生殖系統(tǒng)疾病
鄂公網安備 42010302001612號 