現(xiàn)代臨床分子與細胞遺傳學技術

第一章 人類基因組基本知識
第一節(jié) 從DNA到人類基因組
一、DNA的化學組成與分子結構
二、基因的概念、結構、化學本質與生物學功能
三、DNA復制的特點與遺傳信息流動的基本規(guī)律
四、DNA變異與基因突變
第二節(jié) 人類基因組的結構和功能
一、人類基因組的總體構成
二、核基因組
三、線粒體基因組
第三節(jié) 細胞的有絲分裂和減數(shù)分裂
一、細胞周期與有絲分裂
二、減數(shù)分裂
第二章 醫(yī)學遺傳學基本知識
第一節(jié) 單基因遺傳與單基因病
一、單基因病的概念與分類
二、不同于孟德爾遺傳規(guī)律的遺傳現(xiàn)象
三、常見單基因病舉例
第二節(jié) 多基因遺傳與多基因病
一、多基因遺傳的特點
二、多基因病的概念與遺傳特征
第三節(jié) 腫瘤與遺傳
一、體細胞突變學說
二、癌基因學說
第四節(jié) 染色體畸變與染色體病
一、人類染色體
二、染色體畸變
三、染色體病及其主要特征、分類
四、異常染色體攜帶者
第五節(jié) 遺傳性疾病基因診斷的原則及途徑
一、遺傳性疾病基因診斷的原則
二、基因檢測的標本制備
三、基因突變的檢測
第三章 常用染色體制備技術
第一節(jié) 外周血淋巴細胞培養(yǎng)及染色體制備
一、培養(yǎng)基的準備
二、采血接種
三、培養(yǎng)
四、收獲
五、微細胞遺傳學技術
第二節(jié) 羊水細胞培養(yǎng)及染色體制備
一、羊膜腔穿刺的時間
二、羊水的抽取
三、羊水細胞培養(yǎng)及染色體制備
四、羊水細胞培養(yǎng)中存在的問題
五、羊膜腔穿刺的適應證和禁忌證
第三節(jié) 絨毛細胞的染色體制備
一、絨毛的取材
二、絨毛的識別
……
第四章 醫(yī)學細胞遺傳學檢驗的質量控制
第五章 核酸提取技術
第六章 基因體外擴增技術
第七章 核酸雜交檢測技術
第八章 基因突變分析技術
第九章 基因連鎖分析技術
第十章 核酸定量熒光實時檢測技術
第十一章 DNA序列測定技術
第十二章 基因芯片技術
第十三章 臨床分子遺傳學檢驗的質量控制