《基礎醫(yī)學遺傳學》主要講述醫(yī)學遺傳學的基本理論和實踐應用。內容分兩部分：醫(yī)學遺傳的基本定律，遺傳方式，分子遺傳學基礎，細胞遺傳學基礎，代謝性遺傳病的基本概念、分類和發(fā)病機理，群體遺傳學基礎，多基因遺傳學基礎，線粒體遺傳概述和體細胞遺傳概述，特別加強了分子遺傳、細胞遺傳 、遺傳性代謝病、群體遺傳和多基因遺傳等醫(yī)學遺傳學的骨干理論部分，并密切和醫(yī)學實踐結合，體細胞遺傳主要敘述腫瘤和先天畸形。應用部分主要講述了臨床實踐中的醫(yī)學遺傳學基本知識，發(fā)遺傳資詢、家系分析、再發(fā)風險估計、遺傳病的診斷和遺傳病的防治原則，并結合我們的多年的實踐，提出了提高人口先天素質的可行性措施，如遺傳咨詢網絡的建立、遺傳病高危家庭監(jiān)護，最后一章對優(yōu)生作了概括的敘述，并簡要提出一些影響人口先天素質的環(huán)境因素。所以，《基礎醫(yī)學遺傳學》是臨床醫(yī)生學習醫(yī)學遺傳學的重要參考書，并可以作為遺傳咨詢醫(yī)生培訓部教材和醫(yī)學院校成人教育的教材。
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