路標

目錄第一章 緒論第一節(jié) 遺傳病概述一、遺傳病的概念二、遺傳病的分類三、遺傳病的危害第二節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的領(lǐng)域第二章 遺傳的細胞基礎(chǔ)第一節(jié) 染色質(zhì)和染色體一、染色質(zhì)的化學(xué)組成和結(jié)構(gòu)單位二、染色質(zhì)與染色體第二節(jié) 配子發(fā)生和減數(shù)分裂一、配子發(fā)生二、減數(shù)分裂第三章 人類染色體與染色體病第一節(jié) 人類染色體一、細胞分裂中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)二、核型三、顯帶染色體及其識別第二節(jié) 性染色質(zhì)第三節(jié) 染色體畸變一、染色體數(shù)目畸變二、染色體結(jié)構(gòu)畸變第四節(jié) 染色體病一、常染色體病二、性染色體病三、脆性X染色體綜合征第四章 基因的結(jié)構(gòu)與功能第一節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)一、基因的概念二、DNA分子結(jié)構(gòu)三、結(jié)構(gòu)基因第二節(jié) 基因的功能一、遺傳信息的儲存二、基因的復(fù)制三、基因的表達四、基因的調(diào)控第三節(jié) 基因突變一、基因突變的概念二、基因突變的一般特性三、基因突變的分子機制四、基因突變的表型效應(yīng)第五章 單基因遺傳與單基因遺傳病第一節(jié) 遺傳的基本規(guī)律一、分離定律二、自由組合定律三、連鎖與交換定律第二節(jié) 單基因遺傳病一、常染色體顯性遺傳病二、常染色體隱性遺傳病三、性連鎖遺傳病四、遺傳異質(zhì)性第六章 多基因遺傳與多基因遺傳病第一節(jié) 多基因遺傳的概念和特點一、多基因遺傳的概念二、多基因遺傳的特點第二節(jié) 多基因遺傳病一、多基因遺傳病的特點二、易患性、易感性與發(fā)病閾值三、遺傳率四、影響多基因遺傳病的因素第七章 群體遺傳學(xué)第一節(jié) 群體中的基因平衡一、基因頻率和基因型頻率二、遺傳平衡定律第二節(jié) 影響基因平衡的因素一、基因突變對基因平衡的影響二、選擇對基因平衡的影響三、遺傳漂變和移居對基因平衡的影響四、選擇壓力和選擇放松五、遺傳負荷第三節(jié) 近親婚配一、近親婚配的概念及主要形式二、親緣系數(shù)和近婚系數(shù)三、近親婚配的危害第八章 分子病與先天性代謝缺陷第一節(jié) 分子病一、分子病的概念及分類二、血紅蛋白病三、血友病四、家族性高膽固醇血癥第二節(jié) 先天性代謝缺陷一、先天性代謝缺陷的概念及分類二、苯丙酮尿癥三、半乳糖血癥四、糖原累積病第九章 出生缺陷和先天畸形第一節(jié) 基本概念一、出生缺陷二、先天畸形三、先天變形第二節(jié) 先天畸形發(fā)生方式第三節(jié) 先天畸形發(fā)生的原因一、遺傳因素二、環(huán)境因素第四節(jié)“三致”因子的檢出一、短期檢測方法二、致畸試驗第十章 遺傳病的診斷第一節(jié) 遺傳病的臨床診斷一、詢問病史二、癥狀和體征第二節(jié) 系譜分析一、系譜分析的步驟二、系譜分析的原則第三節(jié) 遺傳病的輔助檢查和遺傳學(xué)檢查一、遺傳病的輔助檢查二、遺傳學(xué)檢查第四節(jié) 皮膚紋理分析一、正常人皮膚紋理二、遺傳病患者的皮紋特征第五節(jié) 產(chǎn)前診斷一、產(chǎn)前診斷的概念二、產(chǎn)前診斷的對象三、產(chǎn)前診斷的方法第六節(jié) 基因診斷一、基因診斷的概念二、基因診斷的方法第十一章 遺傳病的防治第一節(jié) 優(yōu)生學(xué)第二節(jié) 遺傳病的預(yù)防一、遺傳病的群體調(diào)查二、遺傳攜帶者的檢出三、婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)四、環(huán)境保護五、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷第三節(jié) 遺傳病的治療原則一、臨床水平上的治療二、蛋白質(zhì)（酶）水平上的治療三、基因治療第十二章 遺傳咨詢第一節(jié) 遺傳咨詢一、遺傳咨詢的概念二、遺傳咨詢的目的及意義三、遺傳咨詢的對象四、遺傳咨詢的步驟第二節(jié) 遺傳病再發(fā)風(fēng)險的估計一、概念二、單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險的估計三、多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險的估計四、染色體病再發(fā)風(fēng)險的估計第三節(jié) 單基因遺傳病的分析與處理一、常染色體顯性遺傳病的分析與處理二、常染色體隱性遺傳病的分析與處理三、X連鎖遺傳病的分析與處理第四節(jié) 優(yōu)生與遺傳臨床咨詢的某些問題一、電離輻射二、藥物致畸三、病毒感染四、先天畸形五、智力低下六、身材矮小七、兩性畸形八、先天性代謝缺陷九、不良妊娠結(jié)局〔附錄一〕細胞遺傳學(xué)實驗技術(shù)〔附錄二〕聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)在疾病診斷中的應(yīng)用〔附錄三〕多基因遺傳病遺傳咨詢表